Ο εντοπισμός του πρώτου γονιδίου το οποίο συνδέεται με τη συνηθέστερη μορφή της ψωρίασης, αλλάζει τη θεώρηση των επιστημόνων για τη νόσο και δίνει ελπίδες για την ανεύρεση αποτελεσματικών θεραπειών.
Μακροχρόνια αναζήτηση
Το γονίδιο ονομάζεται CARD14 και εντοπίστηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο..
Σεν Λούις των ΗΠΑ. Οι ερευνητές, οι οποίοι αναζητούσαν τη γενετική συνιστώσα της ψωρίασης για μια εικοσαετία, εντόπισαν μεταλλάξεις του γονιδίου σε δύο οικογένειες με ιστορικό της νόσου.
Σεν Λούις των ΗΠΑ. Οι ερευνητές, οι οποίοι αναζητούσαν τη γενετική συνιστώσα της ψωρίασης για μια εικοσαετία, εντόπισαν μεταλλάξεις του γονιδίου σε δύο οικογένειες με ιστορικό της νόσου.
Σύμφωνα με το άρθρο τους, το οποίο δημοσιεύεται στο τελευταίο τεύχος της επιθεώρησης «American Journal of Human Genetics», το ένα τρίτο των μελών της μιας οικογένειας είχε προσβληθεί από ψωριασική αρθρίτιδα, γεγονός το οποίο σημαίνει ότι τόσο αυτή η μορφή της νόσου όσο και η συνήθης (ψωρίαση κατά πλάκας) αναπτύσσονται μέσω της ίδιας οδού. Επιπροσθέτως, μια ακόμη μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου εντοπίστηκε σε ένα τρίχρονο κοριτσάκι το οποίο ανέπτυξε ψωρίαση μετά από μια λοίμωξη, ενισχύοντας την υπόθεση ότι το μεταλλαγμένο CARD14 και ένα περιβαλλοντικό ερέθισμα αρκούν για την πυροδότηση της νόσου.
Αλλαγή θεώρησης
Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι η ψωρίαση αναπτυσσόταν εξ αιτίας της υπερενεργοποίησης του ανοσοποιητικού συστήματος. Η σύνδεση του γονιδίου CARD14 όμως με τη νόσο δείχνει ότι το δέρμα είναι αυτό που παίζει τον πρώτο ρόλο στην παθογένεσή της, με το ανοσοποιητικό να επεισέρχεται σε ένα επόμενο στάδιο.
Η νόσος χαρακτηρίζεται από την παρουσία ερυθρών περιοχών στο δέρμα οι οποίες είναι ανασηκωμένες και εμφανίζουν έντονη ξηρότητα και απολέπιση. Οι αμερικανοί ερευνητές διαπίστωσαν ότι το γονίδιο CARD14 εκφράζεται στα κερατινοκύτταρα του δέρματος. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου αυξάνουν την ενεργότητα ενός παράγοντα (NF-kB) ο οποίος προάγει την έκφραση γονιδίων. Αποτέλεσμα της δράσης του NF-kB είναι η παραγωγή μορίων που «προσκαλούν» κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος στο δέρμα, ξεκινώντας τον φαύλο κύκλο της φλεγμονής που είναι τόσο χαρακτηριστικός στην ψωρίαση.
Ελπίδες για νέα φάρμακα
Το εύρημα αναμένεται να έχει σημαντική επίδραση στον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζεται η νόσος. «Τώρα έχουμε μια πολύ ξεκάθαρη εικόνα του τι συμβαίνει στην ψωρίαση» δήλωσε η επικεφαλής της μελέτης καθηγήτρια Γενετικής Αν Μπόουκοκ και προσέθεσε: «με όλους τους πιθανούς θεραπευτικούς στόχους οι οποίοι υπάρχουν στο μεταβολικό μονοπάτι του CARD14, το πεδίο είναι ανοιχτό για ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη νόσο».